Glaucoma

Cos'è esattamente il glaucoma giovanile

Il glaucoma giovanile è una particolare forma di glaucoma che si manifesta in età precoce, generalmente tra i 5 e i 35 anni.

Si contraddistingue per un aumento della pressione all’interno dell’occhio (pressione intraoculare) dovuto a un’anomalia nel drenaggio dell’umore acqueo, il fluido che mantiene la forma e la nutrizione dell’occhio stesso.

Questo aumento di pressione danneggia progressivamente il nervo ottico, la “via di trasmissione” tra l’occhio e il cervello. Rispetto al glaucoma congenito, che è presente fin dalla nascita e comporta deformità evidenti, e al glaucoma dell’adulto (tipicamente negli anziani), il glaucoma giovanile è una patologia oculistica che si sviluppa in età infantile, adolescenziale o nei giovani adulti, spesso in modo silenzioso ma potenzialmente molto pericoloso per la vista.

Quali sono le cause e i fattori di rischio

Nel glaucoma giovanile, il motivo principale è un’alterazione anatomica dell’angolo di drenaggio dell’occhio, che impedisce il corretto deflusso dell’umore acqueo e fa salire la pressione interna. Tuttavia, esistono diversi fattori di rischio che rendono alcune persone più predisposte.

• Ereditarietà: la familiarità è il fattore più importante. Se un parente stretto è affetto da glaucoma giovanile, il rischio aumenta sensibilmente.

• Mutazioni del gene MYOC: alterazioni di questo gene sono state collegate direttamente allo sviluppo del glaucoma giovanile ereditario.

• Miopia elevata: un forte vizio di refrazione (miopia media o alta) può favorire la comparsa della malattia già in giovane età.

• Altri possibili fattori di rischio: traumi oculari, uso prolungato di cortisonici, alcune condizioni sistemiche o malattie rare.

I sintomi da non sottovalutare: come accorgersene in tempo

Uno degli aspetti più insidiosi del glaucoma giovanile è che nelle fasi iniziali non dà sintomi. La progressione è lenta e silenziosa: il danno al nervo ottico può avanzare a lungo senza segnali evidenti, e la vista centrale viene coinvolta solo dopo che la malattia è già in fase avanzata.

I sintomi compaiono quindi solo quando il danno è già significativo. Riconoscerli per tempo può fare la differenza: vediamo quali sono.

• Riduzione del campo visivo periferico: si comincia a vedere il mondo “come da un tunnel”: le parti laterali dell’immagine scompaiono.

• Difficoltà di adattamento alla luce e al buio: il passaggio dal chiaro allo scuro (e viceversa) diventa più faticoso e lento.

• Visione di aloni attorno alle luci: di notte, i lampioni o le luci artificiali possono essere circondate da “corone” luminose 

Contrariamente a ciò che si pensa, il dolore all’occhio (tipico invece di altre forme acute di glaucoma) è praticamente assente nel glaucoma giovanile. Ecco perché la prevenzione e lo screening sono fondamentali.

Glaucoma giovanile: il ruolo della genetica e dell'ereditarietà

Il glaucoma giovanile è spesso una patologia ereditabile con modalità autosomica dominante. Questo significa che se un genitore possiede la mutazione genetica che predispone al glaucoma giovanile, c’è una probabilità del 50% che ciascun figlio la erediti.

Proviamo a fare un esempio pratico per capire: se a una persona viene diagnosticato il glaucoma giovanile con mutazione del gene MYOC, ogni figlio ha una possibilità su due di nascere con la stessa predisposizione genetica, indipendentemente dal sesso.

Per questo motivo, lo screening dei familiari di primo grado (figli, fratelli, sorelle) è fondamentale anche in assenza di sintomi. Una diagnosi precoce permette infatti di intervenire prima dello sviluppo dei danni irreversibili alla vista.

Come avviene la diagnosi: le visite e gli esami necessari

La diagnosi del glaucoma giovanile oggi è estremamente accurata e, soprattutto, del tutto indolore. I moderni strumenti a disposizione dell’oculista consentono di rilevare alterazioni anche molto precoci, consentendo interventi tempestivi. 

Durante una visita oculistica completa per il sospetto di glaucoma giovanile, vengono normalmente eseguiti questi esami fondamentali. 

• Tonometria: misurazione della pressione interna dell’occhio (pressione intraoculare). È un test rapido e senza fastidio, essenziale per identificare valori superiori alla norma che possono danneggiare il nervo ottico.

• Oftalmoscopia: esame dettagliato del fondo oculare attraverso strumenti ottici. Permette all’oculista di osservare direttamente la testa del nervo ottico per valutare eventuali segni di sofferenza o danni.

• Perimetria (campo visivo): un test specifico che mappa le aree del campo visivo perse, anche quando il paziente, nelle prime fasi, non se ne accorge. Consente di monitorare la progressione della malattia e l’efficacia delle terapie.

• Gonioscopia: esame che utilizza una lente speciale per controllare “l’angolo di drenaggio” dell’occhio, la zona da cui defluisce l’umore acqueo. È fondamentale per distinguere le diverse forme di glaucoma.

• Pachimetria: misurazione dello spessore della cornea tramite un apparecchio ad ultrasuoni o laser. Un dato importante perché lo spessore corneale può influenzare la lettura della pressione oculare e la valutazione del rischio.

  Questi esami sono completamente indolori e di breve durata. Integrandone i risultati, l’oculista può formulare una diagnosi mirata, individuare la terapia più adatta e impostare un piano di monitoraggio periodico personalizzato.

Quali sono le cure più efficaci per gestirlo

La terapia del glaucoma giovanile si è molto evoluta. La buona notizia è che se diagnosticato in tempo, il glaucoma può essere gestito efficacemente per preservare la vista e rallentare (o bloccare) la progressione della malattia.

Vediamo quali terapie sono disponibili per gestire questo tipo di glaucoma.

• Terapia farmacologica: è quasi sempre il primo passo, basata su colliri che abbassano la pressione oculare. Le principali categorie sono beta-bloccanti, analoghi delle prostaglandine, alfa-agonisti e inibitori dell’anidrasi carbonica. È importante utilizzare i farmaci secondo le indicazioni e senza mai interrompere autonomamente la terapia.

• Terapia laser (trabeculoplastica selettiva - SLT): viene usata nei casi in cui la terapia con colliri non è sufficiente o come trattamento aggiuntivo. Il laser mira a migliorare il deflusso dell’umore acqueo attraverso il trabecolato (area di drenaggio). L’efficacia può variare da persona a persona; in alcuni casi non è sufficiente e si deve ricorrere alla chirurgia.

• Terapia chirurgica: nei casi in cui il glaucoma giovanile è più resistente, le opzioni includono la trabeculectomia (creazione di una nuova via di drenaggio) o l’impianto di piccoli dispositivi (“valvole”) per facilitare il deflusso del liquido.

Il successo della terapia dipende dalla tempestività della diagnosi, dall’adesione al trattamento e dal monitoraggio costante nel tempo.

Vivere con il glaucoma giovanile: consigli pratici per la quotidianità

Ricevere una diagnosi di glaucoma giovanile cambia sicuramente la routine quotidiana, ma grazie alle terapie moderne e a uno stile di vita attento è possibile preservare la qualità della vista e vivere normalmente. Andiamo più nel dettaglio su questo tema.

• Aderenza alla terapia: seguire le istruzioni dell’oculista nell’uso dei colliri senza saltare le dosi o modificarle di propria iniziativa è il fattore più importante per controllare la malattia.

• Stile di vita sano: scegliere un’alimentazione equilibrata e praticare regolarmente attività fisica moderata può giovare a tutto l’organismo.

• Comunicazione con i medici: informare sempre ogni medico di essere portatori di glaucoma, soprattutto prima di terapie a base di cortisone che possono alzare la pressione intraoculare.

• Protezione degli occhi: utilizzare occhiali da sole di qualità in tutte le occasioni all’aperto per ridurre il rischio di danni da raggi ultravioletti.

Vivere bene con il glaucoma giovanile è possibile grazie a piccoli accorgimenti quotidiani e al sostegno di un’équipe specializzata.

Glaucoma e gravidanza: cosa è importante sapere

Se si riscontra il glaucoma giovanile e, allo stesso tempo si sta pianificando una gravidanza, è fondamentale parlare preventivamente con l’oculista per capire quale sia il percorso più sicuro per il bambino.

Alcuni colliri e farmaci comunemente utilizzati per la gestione del glaucoma non sono infatti sicuri durante la gravidanza o nel periodo dell’allattamento. È compito dello specialista valutare il caso specifico e, se necessario, modificare la terapia scegliendo soluzioni farmacologiche adatte a garantire la salute della madre e quella del bambino.


Inoltre, durante la gravidanza, la pressione intraoculare può subire variazioni fisiologiche; per questo motivo il medico potrebbe consigliarti controlli più frequenti rispetto alla norma, in modo da monitorare attentamente l’occhio ed eventualmente adattare la terapia in modo tempestivo.

La buona notizia è che, con un’attenta pianificazione, una comunicazione costante con il tuo oculista e un accurato monitoraggio della pressione oculare, è possibile affrontare serenamente la gravidanza anche in presenza di glaucoma giovanile, proteggendo sia la tua vista sia il benessere del bambino.

Domande frequenti sul glaucoma giovanile

• Quanto è pericoloso il glaucoma giovanile?

  Il glaucoma giovanile è una malattia cronica e progressiva che può portare a danni irreversibili del nervo ottico se non diagnosticata e trattata per tempo. Tuttavia, grazie agli attuali protocolli di diagnosi e cura, è possibile mantenerlo sotto controllo e salvaguardare una buona qualità visiva per molti anni.

• Il glaucoma giovanile porta sempre alla cecità?

  No. Se diagnosticato precocemente e ben seguito, non porta necessariamente alla cecità. L’aderenza alla terapia e i controlli regolari sono fondamentali per evitare danni gravi e permanenti.

• Cosa non deve fare chi ha il glaucoma?

  È importante evitare l’uso non controllato di cortisonici, trascurare i controlli periodici e sospendere la terapia senza indicazione medica. Bisogna anche prestare attenzione a situazioni di disidratazione o traumi oculari e informare sempre i medici di altre problematiche.

• Si può prevenire il glaucoma giovanile?

  Non sempre è possibile prevenire la comparsa del glaucoma giovanile, soprattutto se è ereditario. Tuttavia, lo screening precoce nei familiari a rischio e la diagnosi tempestiva sono le armi migliori per preservare la vista. Leggi di più sulle regole della prevenzione.